综述肢端肥大症

《InternationalJournalofGeneralMedicine》杂志年11月刊载科威特SalmaAlDallal撰写的综述《肢端肥大症：难以诊断的疾病。Acromegaly:achallengingconditiontodiagnose》（doi:10./IJGM.S）肢端肥大症是一种罕见的慢性疾病，其特点是由生长激素腺瘤引起的垂体生长激素分泌过多，同时胰岛素样生长因子-1水平升高。肢端肥大症虽然临床表现广泛，但其主要症状包括肢端及软组织肿大、关节疼痛、心脏及呼吸衰竭、糖尿病、高血压等，从而导致并发症率及死亡率增高。因此，对该病的早期诊断对于提高预期寿命和生活质量至关重要。目前正在开发诊断和监测(筛查和随访)的新方法，包括敏感生化分析和使用磁共振成像成像极小肿瘤，有助于肢端肥大症的早期诊断、后续治疗和疾病控制。本文综述了肢端肥大症最常见和最有效的诊断工具。肢端肥大症是一种罕见的慢性内分泌疾病，通常是由生长激素(GH)分泌过度引起。“肢端肥大症（acromegaly）”一词来源于两个希腊语单词:“akrom”，意为四肢，“megas”，意为大。这个词的意思反映了这种疾病常见的症状之一，即手脚生长不正常。肢端肥大症的流行病学肢端肥大症的确切患病率并不十分清楚;然而，估计发病率为每年每百万人3至4例，发生率（occurrencerate）约为每百万人40至人。虽然本病发生的平均年龄为32岁，但诊断的平均年龄为40-45岁，主要原因是诊断的延迟性。肢端肥大症的发病率并不因性别、种族和民族（ethnicity）而变化，尽管西班牙所进行的流行病学研究报告肢端肥大症在女性中占主导地位。在意大利Messina省污染严重的地区所进行的一项研究显示肢端肥大症的患病率增加，这表明环境因素在肢端肥大症进展中的致病作用。肢端肥大症的病因位于蝶鞍（thesellaturcica）的豌豆大小（pea-sized）的垂体负责分泌多种激素，包括生长激素或促生长激素（GHorsomatotropin），其作用由复杂的反馈机制控制。肢端肥大症的最常见的原因是存在来自垂体促生长激素（somatotroph细胞）和分泌生长激素（GH）过剩的良性肿瘤或腺瘤。GH过多分泌导致由肝脏,肾脏,垂体,肌肉,和胃肠道产生，以肝脏为主要来源的胰岛素样生长因子-1(insulin-likegrowthfactor-1，IGF-1)持续升高。在95%的肢端肥大症病例中，GH和血清IGF-1水平的升高是该病的显著特征（thedistinctivefeatures）和众多合并症（numerous







































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