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多图诊断内分泌紊乱,如何做到由表及

 

精彩导读

上期由皮肤病变诊断内分泌紊乱内容得到了很多小伙伴的肯定,话不多少,速速围观第二期吧。

上期回顾:诊断内分泌紊乱,如何做到“由表及里”?(上)

一位48岁男性,出现视力模糊、多尿和皮肤损害的表现(如图)。你能做出什么诊断?

答案:2型糖尿病

上述皮肤病可变见于黑棘皮病,而黑棘皮病与胰岛素抵抗相关。其他糖尿病患者可能表现硬肿病(如图)。该患者上背部呈弥漫性红斑和硬结(糖尿病硬肿症)。硬肿症是由皮肤黏蛋白增加引起,而硬皮病是一种纤维化疾病,应注意区分。

一位72岁甲状腺滤泡状癌男性患者,结肠镜检查发现结肠息肉。该患者脸部和嘴部出现丘疹表现。该患者女儿曾诊断为卵巢囊肿,最近查出患有乳腺癌。根据皮肤表现你能想到什么疾病?

答案:毛根鞘瘤丘疹

面部和口腔粘膜出现毛根鞘瘤丘疹表明可能是Cowden病。Cowden病患者同时可表现出手掌的角化病(箭头)。Cowden病(Cowden综合征和多发性错构瘤综合征)是一种常染色体显性疾病,多种临床表现与PTEN基因突变相关。

一位42岁男性过去一年出现下肢水肿、发烧和喉咙痛。患者下肢出现双侧红斑、眼睛突出眼眶且眶周水肿并伴有无痛性、弥漫性、质硬的甲状腺肿大。该患者上述症状可能的原因是什么?

答案:Graves病

患者下肢双侧红色浸润性斑块与胫前黏液水肿一致。临床表现符合Graves病而非甲亢其他病因相关,包括眼病(如图)和皮肤病。胫前粘液性水肿见于少数Graves病患者,早期皮肤增厚、变粗有广泛大小不等的棕红色或红褐色且凸起的斑块或结节;病变后期皮肤粗厚,皮肤表面与橘皮的颜色和纹理相似。

一位男孩出现牙龈出血(箭头)、肿胀及嘴唇突出、头发变脆等表现且为发育性残疾患者。患者表现上述症状的原因是什么?

答案:甲状腺功能减退症合并粘液性水肿

上图为患者治疗前的面部照片。甲状腺功能减退通常以代谢率减低和交感神经兴奋性下降为主,早期患者可能无特异性症状。典型体征和症状(如畏寒、颜面和眼睑水肿、少汗、皮肤干燥等)可发生于一些年轻患者。甲状腺功能减退症患儿可表现出浮肿和皮肤变厚或精神敏度及身体活动的减少。

其他疾病

其他内分泌紊乱也可出现皮肤病变。例如,Carney综合征是一项罕见的,常染色体显性遗传,以内分泌过度活跃、皮肤色素沉着和多发粘液瘤病为特征的多系统紊乱综合征。Carney综合征患者心脏和身体其他部位粘液瘤(良性肿瘤)风险增加(图所示为皮肤)。患者的内分泌腺体也可出现这种良性肿瘤,如肾上腺。这可引起一种特殊类型的肾上腺疾病:原发性色素性结节状肾上腺皮质病,从而引起皮质醇的过量分泌。

胆固醇栓塞(也被称为动脉栓塞)常被忽视,其定义为胆固醇结晶栓塞中小型动脉。该胆固醇栓塞患者可见足底的对称性网状青斑及左脚第五脚趾发绀。手足发绀、坏疽和足部溃疡为胆固醇栓塞患者的常见临床表现。

多毛症患者(如图)可能是雄激素分泌过多或库欣综合征导致。雄激素分泌过多可导致多种临床表现,如多毛、痤疮、男性化、生殖功能障碍等。雄激素分泌过多是育龄妇女最常见的内分泌失调。库欣综合征患者可出现多毛、紫纹(通常位于腹部和大腿)、向心性肥胖、满月脸、颈背部脂肪增厚(水牛背)、脱毛、皮肤变薄和微血管脆性增加等。

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