病例伴黄斑浆液性脱离的Hunter综

导语

患者男，15岁。因左眼视物变形、变小1周就诊。患者7岁时因颅面发育异常及身材矮小曾行全面身体检查。

实验室检查显示：尿甲苯胺蓝试验(+)，血浆艾杜糖硫酸酯酶活性8.7nmol/(h·ml)[正常值：.1～.6nmol/(h·ml)]；躯干及右上肢X线片检查结果显示，右手和桡骨、颅骨变化、胸腰椎椎体以及双髋臼改变。

诊断：Ⅱ型粘多糖贮积病(MPSⅡ型)。

全身检查：患者智力正常，身高97cm，头大，鼻梁凹陷，眼距增宽，双手指、足趾粗短，掌指关节、肘关节与膝关节伸直稍困难。超声心电图检查结果显示，二尖瓣反流伴狭窄，三尖瓣反流，左室收缩功能正常。

家族史：父母非近亲结婚。其母孕4产1，2次人工流产史，1次自然流产史。患者母亲及姨妈身体正常，3个舅舅身高均低于同龄人并有类似临床表现，均于10岁左右死亡。患者父亲三代家族史无异常。

眼科检查：右眼视力0.8，矫正1.0；左眼视力0.08，矫正0.4-1。

裂隙灯显微镜检查：双眼眼前节正常。

间接检眼镜眼底检查：左眼黄斑区神经上皮浆液性脱离；右眼视盘下方可见小片有髓鞘纤维，余未见异常(图1)。

图1右眼彩色眼底像。视盘下方可见小片有髓鞘纤维

图2左眼B型超声像。眼球壁增厚，视网膜局限性脱离

连续监测眼压2周共14次。眼压波动右眼19～26mmHg(1mmHg=0.kPa)，左眼16～21mmHg。

荧光素眼底血管造影(FFA)检查显示：双眼眼底未见异常。

B型超声检查显示：双眼眼球壁增厚(图2)。

光相干断层扫描(OCT)检查显示：左眼黄斑区视网膜神经上皮内可见多个囊腔及神经上二皮浅脱离(图3)。

图3左眼OCT像。黄斑区视网膜神经上皮浅脱离，可见多个囊腔

诊断：MPSⅡ型伴左眼视网膜神经上皮浆液性脱离。

眼科未给予治疗，建议随访；全身因慢性心功能不全，内科服用地高辛等进行治疗。

来源：医院

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