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神经皮肤综合病症[m]

 

例2,男,16岁

中风与神经疾病杂志 2000年第4期第17卷 短篇与个案报告

[4]vanzieleghem bd,lemmerling mm,van coster rn. neurocutaneous melanosis presenting with intracranial amelanotic melanoma[j]. am j neuroradiol 1999,;20(3):457-460.

神经皮肤黑棘皮病是一种罕见的神经皮肤综合征,是由于胚胎神经外胚层成黑色素细胞发育异常而致的遗传性疾病以巨大的或多发的黑色素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素细胞增殖为特征皮肤损害多在出生时即有,表现为多处大片轻度浸润的,并常有少量毛发的黑色素痣,甚至遮盖整个躯干,或似帽子、肩垫、衣袖或长袜状,故又称“兽皮痣”皮肤及软脑膜黑色素细胞在组织学上一般属良性,约有10%~13%的患者可转变为恶性黑色素瘤[1]在头、颈、背部和臀部有大量先天性黑色素细胞痣的患者,特别是有关的黑色素细胞“卫星”痣出现时,发展成神经皮肤黑棘皮病的危险性要比那些先天性黑色素细胞痣局限于手足或缺乏“卫星”痣的患者大得多除有皮肤多处黑色素痣外,还可出现神经系统症状如癫痫发作、颅高压征、智能障碍、颅神经瘫痪和脊髓损害等,头部mri往往发现有显著的软脑膜增厚及中度脑积水martinez-granero ma[2]等报道神经皮肤黑棘皮病患者大多数神经科症状在2岁之前出现且预后不好,尤在并发脑积水时预后更差,而脑积水是其主要的并发症

[2]martinez-granero ma. neurocutaneous melanosis[j]. rev neurol,1997,25(suppl 3):265-268.

2 讨论

1 临床资料

中图分类号:r745.1 文章编号:1003-2754(2000)04-0249-01▲

神经皮肤黑棘皮病是一种罕见的母斑病,为皮肤和脑膜的先天性异常色素沉着所致,脑膜损害特别倾向于恶性改变大约50%的患者在1岁以前死于脑膜、脑、脊髓的黑色细胞浸润[1]现将我院收治的2例神经皮肤黑棘皮病报道如下

神经皮肤黑棘皮病

参考文献:

单位:张宁 刘运海 吕冰清 肖波(南医科大学湘雅医院神经内科,湖南 长沙 )

[1]苏长海,杨 磊,编著. 神经皮肤综合病症[m]. 陕西:天则出版社,1988:22-24.

作者:张宁 刘运海 吕冰清 肖波

[3]汪 蕾,赵翁平,陈 怡. 成年人神经皮肤黑棘皮病合并脑膜恶性黑色素瘤病[j]. 临床神经病学杂志,1995,8(1):53-54.

例1,女性,9岁因突起头痛、头昏伴呕吐25天入院患者出生后即见皮肤多处大片黑色素痣,父母非近亲结婚查体:发育正常,头顶、右侧肩部、臀部、右膝及右小腿等多处皮肤可见大片黑色素沉着,尤在头皮可见一较大的黑色痣,其上有毛发生长,分布均匀,无溃疡意识清楚,语利,定向力、计算力、记忆力及理解判断力正常颅神经未见异常,四肢肌力、肌张力正常,右膝反射亢进,病理征阴性患者入院当晚又出现头痛及频繁呕吐,意识呈浅昏迷,右侧瞳孔扩大至5毫米,对光反应消失,左侧瞳孔2.5毫米,光反应存在,伴有频繁抽搐,经脱水降颅压,侧脑室穿刺引流减压后,病情缓解,意识转清醒血常规、嗜酸性细胞、电解质、肝功能、血尿酸、血尿素氮、肌酐均正常腰穿测压为3.4kpa,脑脊液无色透明,csf常规细胞总数228×106/l,白细胞数4×106/l,糖含量降低,细胞学示细胞数轻度增加,可见个别浆细胞和数个激活型单核细胞全胸片正常头部ct平扫示桥脑区可见斑片状高密度影,ct值为53hu,增强后ct值为65~136hu,右侧额叶有条状低密度影;小脑幕、脑沟强化明显,幕上脑室扩大,中线结构居中头部mri见横断t1wi、t2wi显示桥脑腹侧不规则稍短t1等t2信号,脑室系统普遍扩大,第四脑室亦增大,脑底池、桥前池均增宽;增强扫描示桥脑区病灶无对比增强,脑膜强化较明显生来即有全身黑色素痣,随年龄增大而颜色变深,自幼生长发育正常,学习成绩一般,父母非近亲结婚患者近半年来出现发作性意识丧失,四肢抽搐,每次持续4~5分钟,每月一次无家族史体格检查:躯体及面部可见成片状或点状黑色素沉积,上有黑色毛发,头围较大意识清楚,视乳头边界清晰,颅神经正常,四肢肌力、肌张力正常,病理征阴性头部mri示双颞叶内侧(鞍上池两侧)各见一小斑片状短t1信号,横断面、矢状面均可见,但t2-w像上未能显示,小脑内亦可见短t1信号区,脑室系统大小正常

本文例1为9岁女性,出生后即有右侧肩部、臀部、右膝及右小腿等多处皮肤黑色素痣,但一直处于良性状态,此次因头昏、头痛、呕吐等脑部症状入住我院时,皮肤黑色素痣仍未见改变,全身其他器官亦无受累征象头部ct示桥脑区可见斑片状高密度影,增强后右侧额叶有条状低密度影;mri显示桥脑腹侧不规则稍短t1、等t2信号,影像学均显示脑室系统普遍扩大,脑脊液细胞学未发现黑色素瘤细胞,该患者以脑实质、脑干受累为主,有明显颅高压征,癫痫发作,脑积水例2除有与生俱来的全身多处黑色素痣外,以癫痫发作为其主要的神经系统临床表现,mri亦显示颞叶及小脑有异常信号,表明中枢神经系统受累,该患者因家属不同意而未做腰穿国内汪蕾等[3]曾报道2例成年人神经皮肤黑棘皮病合并脑膜恶性黑色素瘤病,但以脑干受累为主的神经皮肤黑棘皮病鲜有报道failace认为神经皮肤黑棘皮病诊断的主要依据为①出生后皮肤可见大片黑色素痣或弥漫性黑色素沉着;②皮肤色素痣没有恶性变的征象;③神经系统以外的任何器官无原发性恶性黑色素瘤另外,vanzieleghem等[4]报道脑膜恶性黑色素瘤病有一种无黑色素细胞的类型,在影象学发现的基础上,皮肤损害对于确立一个正确的组织病理学诊断起着至关重要的作用本文患者符合以上诊断标准本病目前尚无有效的治疗方法,对有恶变倾向的皮损及脑部黑色素瘤,建议及早手术切除■


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