若光云医学皮肤色素改变相关遗传疾病18

北京白癜风治疗医院 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/

第一节皮肤色素改变相关遗传疾病

1王陆颖，2王艳宏，3李荔，4王桂芹，5张君娴，6王若光*（作者单位：1医院妇产科，2医院，3北京荔之蜜工作室，4医院，5新疆乌鲁木齐妇幼，6若光医药长沙若光医学研究中心*）皮肤色素改变(alteredskinpigmentation)是皮肤色素先天异常的一类表型。是多种遗传病的表型之一，可表现为黑色素痣、色素沉着、黑棘皮征、色素减退、皮肤异色、牛奶咖啡斑，以及斑痣或异常等。本节列举了几种临床较为常见的皮肤色素异常表型及其相关疾病。其他遗传性皮肤疾病可参见相关遗传性皮肤疾病的著作。(一)常见皮肤色素改变相关疾病（二）白化病(albinism)眼、皮肤白化病是一种遗传异质性的先天性疾病，其特征是头发、皮肤和眼睛色素沉着减少或缺失。“白化病”一词包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛黑色素减少的结果；这些异常的眼睛和光学系统是特定的和必要的诊断。除了虹膜和视网膜色素的减少，视力的变化还包括视力下降、交叉处视神经的错位和眼球震颤(Kingetal.,)[13]。虽然由TYR基因突变引起的OCA被经典地称为“酪氨酸酶阴性”OCA，但Tripathietal.()指出，一些“酪氨酸酶阳性”OCA患者可能确实存在TYR突变，导致残余酶活性。这些患者可分为OCA1B。眼皮白化病的遗传异质性由TYR基因突变引起的OCA1在临床上分为两种类型：IA型、OCA1A型和IB型(OCA1B;)，其特征是酪氨酸酶活性降低。OCA2()、OCA3()和OCA4()是较为温和的形式，分别由OCA2()、TYRP1()和MATP(SLC45A2;)基因突变引起。OCA5()已被定位到染色体4q24。OCA6(见)是由SLC24A5基因()突变引起的。OCA7()是由C10ORF11基因()突变引起的。另见眼白化病(OA1;)，其表型仅局限于眼部受累。（三）大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysisbullosaacquisita，EBA）两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplexEB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctionalEB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophicEB，DEB），水疱发生在致密下层。EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。EBA患者是一种自身免疫性疾病。病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。表18-2遗传性大疱性表皮松解症致病基因(四)黑棘皮征(五)牛奶咖啡斑

敬请大家指正。

王若光