褶皱部位网状色素异常

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褶皱部位网状色素异常（Dowling-DegosDiseaseDDD）于年由Dowling首先报道，年Degos对其进行描述而命名。DDD相对罕见，全球报道百余例，多半有家族史，通常成年后起病，男女均可发病，女性稍多于男性。DDD属常染色体显性遗传性疾病，致病基因尚未明确。过去的诸多报道表明染色体17（17p13.3）上的角蛋白5（KRT5）基因突变可导致本病，Basmanav等对40多例DDD患者行基因测序，发现KRT5突变者少于50%，Asahina等报道一例DDD不伴有KRT5基因突变，提示本病可能受多基因调控。Basmanav等对5例DDD患者行基因检测，最终发现仅有蛋白O-葡萄糖基转移酶1（POGLUT1）基因的杂合或错义突变，由此推测POGLUT1基因突变可能会导致DDD发病。国内学者研究发现调控黑素细胞合成和转运的蛋白O-岩藻糖基转移酶1（POFUT1）基因异常也会引发本病。

DDD依据典型临床表现即可确诊。临床可与网状肢端色素沉着重叠发生，所以认为两者是同一疾病的不同表现。组织学可见表皮突延长、变细，下端分支呈鹿角状，真皮内延长的皮突周围胶原增生，真皮上部散在嗜黑素细胞。但黑素细胞的数量未见增加。

本病临床应与黑棘皮病相鉴别。后者是以皮肤颜色加深及乳头状或天鹅绒样增厚为特征的一种少见病。初期皮肤颜色加深、表面干燥粗糙，进而皮肤增厚，表面有许多细小乳头状隆起似天鹅绒，触之柔软。随着病情的进展，皮肤明显粗厚、皮纹增宽加深，表面有乳头状或疣状结节，并可出现疣状赘生物。与DDD一样好发于皮肤褶皱部位。典型组织学改变可见真皮乳头呈指状向上突起，乳头间有轻中度棘层肥厚并充满角质。皮损初期与DDD难以鉴别，必要时行组织学检查不难鉴别。

本病不影响健康，治疗较困难。外用氢醌、糖皮质激素，口服维A酸均无效。Wenzel等对一例曾行Er:YAG激光治疗的DDD患者进行了长达2.5年的随访，发现治疗部位皮肤恢复正常未见新发皮损，治疗以外区域散发小的色素沉着。强脉冲光（IntensepulsedlightIPL）治疗DDD患者肘膝关节屈侧色素沉着，经过4月两次治疗后患处皮疹颜色明显减退，无新发皮损，无炎症后色素沉着。