上期有奖问答16病例回顾及解析

病例资料：患者女性，16岁，未婚，因“口干、多饮、多尿伴体重下降3月余”于年11月19日入院。患者3个月前受凉后出现鼻塞、流涕、口干、多饮、多尿，伴体重下降、乏力，无明显多食易饥。1d医院就诊，查空腹血糖18.8mmol/L，诊断为“糖尿病”，医院住院治疗，住院期间应用二甲双胍0.5g，3次/d及胰岛素（35U/d）皮下注射治疗，住院期间空腹血糖控制在8mmol/L左右，餐后2h血糖控制在10mmol/L左右，8d后出院。出院后自行停用口服药物及皮下注射胰岛素，改用中药汤剂治疗,血糖控制不理想，波动较大。自发病以来进食、睡眠可，大便正常，体重下降约3kg。

个人史：足月顺产，生长发育与同龄人无明显差异，学习成绩中等。父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无放射性物质接触史及用药史。住院前半年未来月经。

家族史：祖父及伯父患“糖尿病”。

体格检查：血压/82mmHg，身高cm，体重42kg，BMI17.04kg/m2。消瘦体型，体毛多，未见蜘蛛痣，颈部及腋窝呈黑棘皮征，颈部及腋窝未触及肿大淋巴结。双眼无突出，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，叩诊心界不大，心率次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，皮下脂肪菲薄，腹直肌显露，肝、脾肋下未扪及，四肢皮下脂肪菲薄，下肢肌肉显露，腱反射正常，巴氏征未引出。

辅助检查：血、大便常规及凝血六项正常，尿常规示：酮－，尿蛋白+，尿糖2+。尿微量白蛋白测定：mg/L(0~30mg/L)。24h尿蛋白定量：0.19(0~0.15)g。

糖化血红蛋白：6.8%。血清电解质正常。肝功能：谷草转氨酶（13~35）U/L，谷丙转氨酶51（7~40）U/L，谷氨酰转肽酶（7~45）U/L，超氧化物歧化酶（~）mU/L。肾功能正常。血脂：高密度脂蛋白胆固醇0.09（0.8~1.5）mmol/L，甘油三酯15.6（0.4~1.8）mmol/L。内分泌激素：游离甲状腺素8.99(12~22)pmol/L、游离三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、促甲状腺激素受体抗体、促卵泡激素、促黄体激素、雌二醇、孕激素、泌乳素均正常。血皮质醇及促肾上腺皮质激素测量值及节律正常。

免疫学检查：除抗核抗体（ANA）1：阳性、补体C31.95（0.8~1.8）g/L外，类风湿因子、抗可溶性抗原抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗双链DNA抗体、补体C4、SSA、SSB均正常。乙肝五项中除乙肝表面抗体阳性外余皆阴性，丙型肝炎病毒抗体及抗艾滋病病毒抗体阴性。抗胰岛素抗体测定：抗胰岛素抗体阳性，抗胰岛细胞抗体及抗谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。口服75g葡萄糖耐量及胰岛素、C肽释放实验：空腹血糖9.39mmol/L、胰岛素33.26μg/L、C肽5.26mU/L；30min血糖12.27mmol/L、胰岛素39.51μg/L、C肽5.64mU/L；60min血糖14.25mmol/L、胰岛素47.03μg/L、C肽6.08mU/L；min血糖16.94mmol/L、胰岛素65.16μg/L、C肽7.58mU/L；min血糖17.94mmol/L、胰岛素89.64μg/L、C肽9.7mU/L。

腹部彩色B超示：轻-中度脂肪肝。子宫及附件超声未见异常，颈部血管及双下肢动静脉彩超未见异常。心电图正常。应用双能X线吸收测量法（DEXA）测量骨密度示：骨密度（BMD）0.g/cm2，骨矿含量（BMC）0.g，Z评分-3.59，同龄比54.79%，表明有严重骨质疏松。

病例特点：（1）16岁女性，有全身脂肪萎缩的特殊表现；（2）颈后及腋窝黑棘皮征，提示存在胰岛素抵抗；（3）有糖尿病家族史，其祖父及伯父患有糖尿病；（4）存在胰岛素抵抗性非酮症性糖尿病；（5）存在脂代谢异常：显著的高甘油三酯血症及低高密度脂蛋白胆固醇血症；（6）体毛多，月经异常；（7）肝功能异常，提示有肝损害，超声发现存在脂肪肝；（8）骨密度测定结果提示骨质疏松。

治疗经过：入院后给予患者双环醇片保肝、非诺贝特胶囊调脂治疗。应用三餐前重组人胰岛素注射液及睡前地特胰岛素（胰岛素总量34U/d），联合应用二甲双胍片及吡格列酮治疗，空腹血糖控制在8~11mmol/L，餐后2h血糖控制在10~12mmol/L。

提问：最能概括本患者病情的疾病是？

A2型糖尿病

B．脂肪萎缩性糖尿病

C.Lawrence综合征

D骨质疏松症

E非酒精性脂肪肝

上期正确答案：C

上期答案正确率为47%，共有10人给予奖励。

获奖名单

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