转载英国首相也被误诊的病竟然是它

瑞金小糖包科普系列3

英国首相也被误诊的病

竟然是它……

年，英国首相特蕾莎50多岁，在诊断为2型糖尿病后服用了药物仍无效，最终修正诊断为1型糖尿病，特蕾莎的第一反应是，“这是不可能的，因为我这个年纪不会得1型糖尿病……”

一晃已进入尾声，新冠病毒仍在伺机而动，在世界糖尿病日来临之际，糖尿病人群作为新冠重症的潜在高危人群，较之往常面临着更加复杂的局面……不过，糖尿病可不止是成年人的专享，儿童和青少年一样不能幸免！据统计，儿童糖尿病是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，其中1型糖尿病占90%，我国近年发病率为2/10万-5/10万，5岁儿童发病率平均增速5%-34%，提示发病呈现低龄化趋势！以上海万人口为例，也就是说，每年会新增-左右的儿童1型糖尿病患者，凑一起差不多可以坐满一个上海大剧院大剧场！

以往我们认为儿童以1型糖尿病为主，因此告知家长都是要做好孩子打一辈子胰岛素的准备，每当此时，家长们都会如晴天霹雳，更有甚者终日惶惶不安、以泪洗面……不过，随着研究的进展，儿童糖尿病的分型理念恐怕要发生颠覆！最新研究显示94%的罹患单基因糖尿病的儿童和青少年被误诊为1型或2型糖尿病，76%的患者接受了不恰当的治疗方案！儿童糖尿病不再只是1型糖尿病的天下！

就在近期，就有这么一个典型病例发生在小糖包的身边，小糖包现在回想起来仍心有余悸~~~~~

年9月一个平凡的早晨，一名11岁的女孩在父母的陪同下来到了瑞金儿科董治亚主任内分泌门诊，因女孩身高一直在班级中处于偏下水平，女孩的父母希望可以打生长激素帮助女孩追赶身高，看似平凡的日常就在女孩的常规检查中发生了变故！

谁也没想到，女孩的餐前餐后血糖提示糖尿病！不仅如此，通过追问病史，女孩的母亲血糖检查也均提示糖尿病前期！

经过基因检查，最终母亲和女孩均确诊为GCK基因突变导致的MODY2型！

幸运的是，这个女孩儿不用一辈子注射胰岛素，甚至不用吃药，饮食运动就可以很好的控制血糖~

请问瑞金小糖包，这是糖尿病？那说好的“三多一少”呢？

瑞金小糖包很遗憾的告诉你，这个类型三多一少不明显！

MODY是个啥？

青少年发病的成人型糖尿病，一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病，截止目前已经发现了13种相关基因，其中MODY2和3型占到70%以上，MDOY2可以单用生活方式干预，而MODY3则可以口服磺脲类药物，其余罕见类型仍可能需要胰岛素治疗。

真的可以不打针不吃药？

真的可以不打针、不吃药哦！不过，也有坏消息，MODY是可以遗传的，50%的遗传概率，对了，女孩的姐姐就幸运的躲过了遗传~

由此可见，糖尿病的精准分型不仅对于患儿的治疗方案有决定性作用，更对患儿的整个家庭甚至未来的优生优育都意义重大！

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WHO糖尿病分型

1.1型糖尿病

2.2型糖尿病

3.混合型糖尿病：包括成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）和酮症倾向性2型糖尿病

4.特殊类型糖尿病：单基因糖尿病、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化学诱发、感染、少见免疫介导型特殊类型糖尿病、与糖尿病相关的其他遗传综合征、其他临床亚组

5.未分类型糖尿病：仅在分型无法明确特别是初诊时暂时使用

6.妊娠期首诊的高血糖：妊娠期诊断的1型或2型糖尿病；妊娠糖尿病

但是，WHO只针对了成人，小糖包结合了国际儿童青少年糖尿病协会（ISPAD）指南，特意制做了一张针对青少年儿童糖尿病分型的表格，方便各位家长参考~

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一图读懂儿童糖尿病分型

瑞金小糖包

对于搞不清楚的糖尿病分型，看来只有使出最后的杀手锏——基因检测！

但是，基因检测毕竟价格不菲，小糖包同样作为打工者中的一员，充分理解生活不易，能省下一笔开销带娃逛逛迪士尼不更香吗？

那么到底什么时候情况下考虑基因检测呢？

所有6月龄前发病的糖尿病

不典型1型糖尿病：

连续多代糖尿病家族史

胰岛自身抗体阴性

蜜月期外C肽0.2nmol/L

不典型2型糖尿病：

正常体重，无黑棘皮病，无胰岛素抵抗，空腹C肽正常

参考文献：

1.BMJApr28;:m.

2.中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识（版）

3.WHO糖尿病分型(-04-21)