AIstromSyndrome色素性视

济南纬六路惠耳听力中心

竭尽全力、康复聋人

为聋人创造价值

9月8日门诊遇到一例10周岁多的男孩，因听力损失来咨询选配助听器，纯音测听左耳平均听力52.5分贝，右耳平均听力63.75分贝，听力曲线如下图所示：ABR检测结果左耳60dBnHL，右耳70dBnHL。采集病史，发现孩子是进行性的听力下降，新生儿听力筛查双耳通过，5周岁时因腺样体肥大治疗时的听力检查报告提示左耳听力基本正常，右耳轻度传导性听力损失，可能是腺样体肥大，中耳积液所致。且目前孩子口齿清楚，语言表达没有异常。今日的听力检查提示双耳中重度听损，以神经性为主。除了听力损失之外，患儿还合并肥胖，发育迟缓身材矮小，皮肤偏黑，视力障碍几乎失明，2型糖尿病，扩张型心肌病，肾功能障碍等症状。基因检测报告提示患儿系ALMS1基因复合杂合突变，且两个突变位点均是致病性突变，根据基因型对应的临床表型是Alstrom综合征。这类综合征的主要临床表现是：1、查体所见：轻到中度躯干性肥胖是儿童期的特点，但是肥胖随着年龄增加而减轻。学者认为虽然骨龄提前和正常生长速度与胰岛素功能亢进有关，但是部分患者的身材矮小是因为生长激素缺乏所致。2、视觉系统：严重畏光和眼球震颤是最先出现的症状并常发生在婴儿期。视力缺失为进行性，最初为夜盲，然后为周边视觉丧失，一般在10岁之前会有严重的视力丧失。3、皮被系统：约50%的患者可见早年脱发。60%的患者可有主要累及腋窝的黑棘皮症，这与胰岛素抵抗有关。4、内分泌系统：75%-80%的患者有糖尿病，有生长激素缺乏，男女患者均不能生育下一代。5、泌尿系统：80%的患者有肾脏功能不全，肾脏疾病可以发生在10岁左右。6、肌肉骨骼系统：40%的患者有脊柱侧凸，也可见额骨内板增生。7、心血管系统：任何年龄的患者都可见扩张性心肌病。8、听觉系统：感音神经性耳聋是固定不变的临床特征，一般5岁左右出现，然后进行性加重，在20岁到30岁左右变为中度到重度。由于患儿视力和听力的进行性减退，所以这类患者预后不佳，但是智力却保持正常，肾功能不全会缩短患者的生存期。总结一下该综合征的特点：常染色体隐性遗传；婴幼儿期发作的非典型视网膜变性；儿童期发作的糖尿病；短暂肥胖；黑棘皮症；肾病；心肌病；儿童期后期发生进行性感音神经性耳聋。

从“心”出发，与“声”同行

致力于听力康复事业

将竭尽全力康复聋人的宗旨得到传承

如您有任何疑问，可以随时咨询我们！

我们的联系方式

-

预约