让爱黏在一起江苏省黏多糖贮积症II型

昨天（12月8日）下午，江苏省黏多糖贮积症II型医患交流会在南京医院举行。在本次交流会上，来自呼吸科、心脏科、儿科内分泌科、耳鼻喉科、骨科、神经科和康复科等多个科室的专家为来自江苏省内的黏多糖贮积症II型患者家庭进行了疾病科普授课以及现场问诊，集中为患者解决了诊疗方面的疑问，为患者提供了专业的医学建议。

黏多糖贮积症II型是一种罕见病，因为患者身体内溶酶体酶艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏，致使糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚，疾病累及多器官系统，会出现面容粗陋、下呼吸道感染、爪形手、关节僵硬、听力受损、肝脾肿大等多系统症状。疾病严重威胁患者寿命，病情严重的患者会在10-20岁内死亡。因为疾病知晓度差，致使患者平均确诊时间在4.8年。

多学科专家交流会现场问诊

提及举办此次会议的初衷，南京医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授说，希望通过定期举办这样的医患交流会，更好地为患者服务，也让各相关学科医生在面对面的治疗实践中，提高对黏多糖贮积症II型这类罕见病的认识和协作能力。去年，江苏省医学会成立了罕见病分会，目的是通过这样一个学术交流平台，定期对我们的医生进行培训，对病人进行健康宣教。同时，我们也希望通过这么一个学术交流组织，规范地把疾病管理起来，做到病有所医、医有所药、药有所保。目前，江苏省医保局正在推进相关罕见病医保政策的出台，从而为高值罕见病患者提供保障。

南京医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授

南京医院内分泌科主任医师顾威教授介绍，尽管目前江苏地区发现“黏多糖贮积症”的病例还很少，但这个群体依旧需要引起社会各界的