青委报道在线小课堂张巧教授单基因糖

单基因糖尿病的识别与诊疗

审稿人：李英莎

发言人：

张巧教授

撰写人:

顾卫琼

在年中国医师协会内分泌代谢专科分会年会上，来自医院内分泌代谢病科的张巧教授作了题为“单基因糖尿病的识别与诊疗”的学术报告。报告从一个8岁诊为“1型糖尿病”的病例入手，引出了糖尿病的分型诊断。报告指出：单基因糖尿病由单一基因缺陷所致，目前已经发现40多种基因亚型，每种亚型都有特定的临床表型及遗传模式。有的疾病可累及胰腺外多个组织器官。虽然本病发病率低，但致残和致死率高，临床诊疗相对困难、确诊率低。