协和内分泌论文撷英例多发性内

文章来源

PrevalenceofParathyroidCarcinomaandAtypicalParathyroidNeoplasmsinPatientsWithMultipleEndocrineNeoplasiaType1:CaseSeriesandLiteratureReview.

FrontEndocrinol(Lausanne).Sep30;11:.

doi:10./fendo...PMID:;PMCID:PMC.

作者

宋桉，杨奕，刘书中，聂敏，姜艳，李梅，夏维波，王鸥*，邢小平*

文章摘要

背景及研究目的

多发性内分泌腺瘤病1型（MultipleEndocrineNeoplasiaType1,MEN1）很少合并甲状旁腺癌（Parathyroidcarcinoma，PC）和甲状旁腺不典型腺瘤（Atypicalparathyroidneoplasms，APN）。本文报道了本中心3例MEN1-PC/APN患者，并讨论了本中心MEN1-PA/APN患病率。

方法

本研究回顾性分析了本中心例MEN1相关甲状旁腺功能亢进症（MEN1-HPT）患者的人口学特征、临床表现、生化指标、病理结果，较为详细的总结了MEN1-PC/APN患者的病史、病理结果和治疗，并对其进行MEN1基因突变筛查。

主要结果

在名MEN1-HPT患者中，共包括1例PC（0.7％）和2例APN（1.3％）。在3名MEN1-PC/APN患者中发现3个MEN1杂合突变（c.TG，c.TC和c.GC）。结合既往报告的18例MEN1-PC/APN病例（共21例），MEN1-PC/APN患者平均血钙水平为3.15±0.44mmol/L，中位甲状旁腺激素（PTH）水平为(.1，.1)pg/mL，均显着高于本中心其他MEN1-HPT患者[Ca：2.78mmol/L(2.61，2.88)，PTH：.5pg/mL(.3，.0);P分别为0.、0.]。

结论

MEN1-PC/APN是一种较为罕见的疾病，在本中心MEN1-HPT队列中患病率仅2.0％。MEN1-PC/APN患者的血钙水平和PTH水平均高于MEN1相关良性甲状旁腺肿瘤患者。但MEN1-PC/APN大多依靠病理诊断，仅通过术前临床表现及生化水平难以确定。

评述

甲状旁腺癌（PC）和甲状旁腺不典型腺瘤（APN）在MEN1患者中较为罕见。截至目前，文献中仅报道了17例MEN1-PC和1例MEN1-APN，既往仅有美国的两个中心报道过MEN1-PC/APN患病率（0.28%-1%），且均针对高加索人种，目前中国人相关数据仍然缺乏。本研究回顾性分析了例MEN1-HPT患者的临床特征，共发现1例PC（0.7％）和2例APN（1.3％），明确了本中心MEN1-HPT患病率仅2.0％。同时，本研究比较了MEN1-PC/APN患者与MEN1相关甲状旁腺良性肿瘤患者的生化水平，结果提示MEN1-PC/APN患者血清Ca和PTH水平相对较高。本研究首次报道了MEN1-PC/APN在中国人群中的患病率，并对罕见疑难的临床情况提供了较为详细的临床数据及基因筛查结果。本研究为单中心回顾性研究且样本量较小，存在一定的信息偏倚和混杂偏倚。但考虑到MEN1-PC/APN的罕见性，即使是较小的队列也可能有助于临床医生提高对本病的识别及诊治能力。

作者简介

第一作者

宋桉

医院内分泌科级博士研究生

通讯作者

王鸥教授

医学博士，医院内分泌科主任医师，教授、博士研究生导师

通讯作者

邢小平教授

医院内分泌科教研室主任，主任医师，教授，博士生和临床博士后导师

张茜编辑；李梅审校