颐和名医堂传喜讯罕见病例报道1例黑

点击上方“医院订阅号”可以 　　男，2岁6个月，全身皮肤及容貌改变2年余。 　　出生时皮肤稍粗糙，颜色正常，4月大时出现皮肤颜色变黑、粗糙，颈部明显，逐渐加重，同时伴两眼间距宽，鼻子扁平而宽。8个月，除手脚掌外，皮肤均呈黑棘皮样改变，以颈部、腋下、腹股沟、外生殖器等皮肤皱褶处明显，全身皮肤松弛、粗糙，天鹅绒样增厚，色素沉着，伴躯干、四肢毳毛长且浓密，牙齿短小、缺如。面容呈精灵样畸形（两眼间距宽，鼻子扁平而宽，耳朵大、耳朵位置低，头发多且密集、色黑，面部毳毛长且密）。 　　父母非近亲结婚。母亲孕检查血糖正常、四维彩超未发现异常，未查甲功。外祖父患糖尿病。早产，孕35周+3天剖宫产，第一胎第一产，出生体重1.7kg，身高45cm。双胞胎妹：出生体重2.1kg，身高45cm。母乳、人工混合喂养。自幼体质较弱。4月长牙，至今牙齿发育不良，牙齿短小、缺如。9月会坐，14月会走，14月说话，至今吐字不清晰。记忆力较妹妹稍差。目前身高84cm，体重11.5kg；妹身高87cm，体重11.5kg。 　　初步诊断：黑棘皮病二、诊断过程 　　该病在外院多家就诊未能最终诊断，来诊医院名医堂，最终得到了明确诊断，诊疗经过值得深思。以下的诊断思维路线有助于同行共同探讨学习。 　　黑棘皮病：皮肤过度角化、增厚、色素过度沉着甚至呈疣状突起的病变。皮肤活检提示表皮角化过度，呈乳头瘤样增生，可见假性角囊肿，真皮正常。由于胰岛素有促增殖作用，高浓度胰岛素刺激皮肤棘层细胞和成纤维细胞的胰岛素受体使之过度生长，从而导致皮肤黑棘皮病的发生。HbA1c5.9%。生长激素缺乏：空腹生长激素0.ng/ml,胰岛素生长因子-13.23ng/ml。骨龄延迟（腕骨2块）。性早熟：阴囊皱褶色素沉着，无阴毛，睾丸6ml，阴茎拉长10公分，自发勃起。诊断：Rabson-Mendenhall综合征三、点评 　　胰岛素通过与胰岛素受体结合发挥生物学效应，胰岛素受体基因的多种突变可引起严重的胰岛素抵抗。受体缺陷临床表型包括妖精症、A型综合征和Rabson-Mendenhall综合征三种类型。妖精症与Rabson-Mendenhall综合征分子遗传学基础相似，二者难以截然分开，但妖精症多死于出生后一年内，否则应考虑后者。Rabson-Mendenhall综合征可伴有生长迟缓，性早熟。 　　该病属常染色体隐性遗传病（autosomlrecessiveinheritabledisease）是位于常染色体上的隐性致病基因引起，其特点：1.患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。2.患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。3.家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。4.近亲结婚时，子代的发病率明显升高。本例符合此遗传特征。 　　本病十分罕见，年上海六院院长、中华医学会糖尿病学分会候任主委贾伟平教授曾报道一例，年韩国曾报道国内首例。但伴有生长迟缓、性早熟的Rabson-Mendenhall综合征尚属首例。在该领域的诊断水平，医院内分泌科达到了国际先进水平，这是一例首创性的报道。（医院内分泌科）赵志刚院长每周三上午坐诊颐和名医堂赵志刚院长简介： 　　医院院长，国家内分泌重点专科学科带头人，国家二级主任医师，郑州大学及山东大学博士生导师，享受国务院特殊津贴专家，河南省卫生厅科技领军人才。 　　医院内科临床医学部主任及内分泌科主任，河南省糖尿病防治研究中心主任，中华医学会糖尿病学分会常委，神经并发症学组组长，中华医学会内分泌学分会委员，中华医学会内分泌医师协会常委，河南省医学会常务理事，河南省医学会糖尿病专业学会主任委员，国家科技奖励评奖专家，卫生部内分泌合理用药专家委员会委员，卫生部新闻宣传中心专家咨询委员会专家，中国健康教育中心专家，河南省医学科技攻关重大项目评审委员会专家，担任中国医师协会内分泌代谢科医师分会主办的“蒲公英行动”—中国糖尿病基层医生培训项目专家组成员，亚太地区糖尿病足学会理事，美国糖尿病学会会员，日本糖尿病学会会员，日本客座教授。 　　《中华内分泌代谢杂志》、《中国糖尿病杂志》、《柳叶刀杂志中文版》等10个中华系列杂志编委。发表论文余篇，SCI收录20余篇，编写专著3部。承担国家自然科学基金项目、国家卫生部项目、河南省重大公益项目、河南省杰出人才项目、河南省重大攻关项目等10项，横向合作国际科研项目10余项，科研经费累计余万元。获省科技进步奖二等奖3项，中华医学会医学奖3等奖1项。 　　拥有扎实的理论基础，精湛的临床技术，丰富的临床经验，娴熟的教学能力。在糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病及肾上腺功能性或腺瘤病、生长发育性腺发育及功能障碍疾病、甲状旁腺疾病、内分泌性高血压等诊治领域有着高超的技术水平，尤其是糖尿病神经并发症、糖尿病足的诊治方面，在国内外享有较高声誉及影响力。同时，精通日语、英语两种语言。如何







































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